في خطوة تُعزز مكانة البحث العلمي المصري على الساحة الدولية، حققت مديرية الشئون الصحية بالمنوفية إنجازًا بحثيًا مميزًا تمثل في نشر أول دراسة جزيئية مصرية عن متلازمة “كريجلر-نجار” أحد الأسباب النادرة لمرض الصفراء لدى حديثي الولادة في دورية علمية دولية متخصصة.
قدمت البحث الدكتورة هايدي زكريا مسئول اللجنة العلمية وقسم البحوث بإدارة التدريب، بالتعاون مع المعهد القومي للكبد بالمنوفية والمركز القومي للبحوث، تحت عنوان :-
> “Clinical and molecular study of Egyptian pediatric patients with Crigler-Najjar syndrome”
وتناولت الدراسة متلازمة كريجلر-نجار (Crigler-Najjar syndrome)، وهو مرض وراثي نادر ناتج عن نقص إنزيم في الكبد يؤدي إلى ارتفاع شديد في الصفراء غير المباشرة منذ الأيام الأولى للولادة، مما قد يتسبب في اليرقان النووي حالة خطيرة قد تؤدي إلى إعاقات دائمة أو الوفاة.
وشملت الدراسة 20 طفلًا مصريًا، وتمكنت من اكتشاف طفرتين جينيتين جديدتين عالميًا لم يتم الإبلاغ عنهما من قبل، إلى جانب تحديد طفرات نادرة أخرى، لتُعد الأولى من نوعها في مصر التي تقدم مسحًا جزيئيًا شاملًا للمرض.
يمثل هذا الاكتشاف نقلة نوعية في التشخيص المبكر والإرشاد الوراثي لأسر المرضى، ويفتح آفاقًا جديدة أمام الأبحاث الطبية في الأمراض النادرة.
وأكد الدكتور عمرو مصطفى وكيل الوزارة أن هذا الإنجاز يعكس ثمرة التعاون البحثي بين مؤسسات الدولة، ودور قسم البحوث بإدارة التدريب في دعم ونشر الأبحاث الطبية عالية الجودة، بما يُعزز من مكانة المنوفية ومصر على خريطة البحث العلمي الدولي.
